结肠直肠癌是世界范围内zui常见的癌症类型之一,在美国和其他发达国家的发病率尤其高.遗传学在无论是散发的还是家族性（遗传性）的结肠直肠癌上都扮演了重要角色.然而,只有大约6%的病例被定义为有结肠直肠癌高发风险的罕见遗传变异（如某些家族性的结肠直肠癌）.之前对结肠直肠癌基因水平的研究已经准确地找到了几种新增的突变体,但是那些研究的大部分都是在欧洲/白种人中进行的.
 

             癌症研究中心的教授Wei Zheng医生说：“对不同种族进行研究是很重要的,因为他们的遗传结构可以是*不同的,在一个群体中确定的突变体并不一定能解释另一个群体的发病风险性.由于遗传结构和潜在的环境风险的差异,可能更容易发现一些有别于欧洲人口的新的风险突变体.”2009年,Zheng和他在亚洲的几个同事们成立了“亚洲结肠直肠癌联盟”,以寻找与这种疾病相关的新的遗传风险因子.这一联盟成员包括了来自中国、韩国和日本的研究人员.利用一种名为“全基因组关联分析”（GWAS）的方法,Zheng和他的同事们开始寻找与结肠直肠癌发病风险相关的常见突变体.
 

             从2098个结肠直肠癌病例和5749个对照中获得的基因组数据中,研究人员确定了与结肠直肠癌相关的64个突变体,或称“单核苷酸多态性”（SNPs）.之后,研究人员在另一组样本进行了重复,并将疾病相关的突变体数目缩小到了4个,其中的3个突变体还与一个更大范围的欧洲样本的结肠直肠癌的发病风险有关.“这项研究的结论与亚洲和欧洲人群结肠直肠癌都是相关的,”Zheng说,“有趣的是,这三个易感基因座并没有在先前对欧洲人群的研究中被发现.”Zheng指出,这项研究强调了在非欧洲人群中进行遗传学研究的重要性,因为这样可以全面的了解常见疾病（如结肠直肠癌）的全部遗传基础.