近日,来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程,这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的杂志PNAS上。
这项研究中,研究者McCray和其同事发现一种特殊的microRNA名为miR-138可以通过调节一系列基因来控制CFTR的生物合成。miR-138可以引导一系列细胞过程进而增加CFTR的产量。研究者发现当基因网络被miR-138激活后,不仅仅可以增加突变蛋白质的多少,而且可以可以部分恢复蛋白质的功能。通过研究microRNA网络,研究者们改变了错误折叠的CFTR的命运,使其从被降解的命运改变为作为离子通道的角色。
囊性纤维化是一种由基因突变(产生缺陷蛋白)引发所致并且遗传的疾病,在正常机体中,囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)扮演着离子转运通道的功能,而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。缺少正常的CFTR离子通道会引发很多问题,包括肺部感染和炎症等。